Programa de Suporte à

Investigação da Síndrome da Quilomicronemia Familiar - SQF

O Programa

A Dasa e a PTC Therapeutics se uniram para realizar um Programa de Suporte ao Paciente sobre a Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF).

A SQF é uma doença rara, em que os pacientes possuem um quadro de hipertrigliceridemia.

Caso você tenha 2 resultados de triglicérides acima de 1000 mg/dL ao longo da vida, você se encaixa no perfil para participar.

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O que é SQF?

A SQF é uma doença genética que afeta a enzima responsável por quebrar e transportar os quilomícrons pelo nosso organismo.

Os quilomícrons são obtidos a partir dos triglicerídeos, a principal gordura do nosso corpo.

Como resultado, os quilomícrons permanecem acumulados na corrente sanguínea.

Pacientes com SQF correm risco de pancreatite aguda, que pode levar a complicações de longo prazo e à morte.

Outros nomes para a SQF: deficiência de lipoproteína lipase (LPL), hiperlipoproteína tipo I de Fredrickson e hiperlipidemia familial.

Confira informações sobre o exame

O Exame

A coleta do material a ser analisado é realizada pela mucosa bucal. Ela é tão eficaz quanto a de sangue e não causa desconforto.

O único preparo necessário é a higiene bucal seguida de jejum absoluto por 30 minutos antes da coleta.

A amostra deve ser encaminhada para o laboratório assim que a coleta for realizada.

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Dra. Maria Helane Gurgel

Médica Endocrinologista

Dr. Rodrigo Fock

Médico Geneticista

Dra. Cynthia Valerio

Endocrinologista, MD, MSc.

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