BabyGenes®: O que o sequenciamento genético acrescenta triagem convencional?
Autor: Dr. Gustavo Guida Godinho da Fonseca | Médico Geneticista
Contextualizando a triagem neonatal: do Teste do pezinho à Triagem por Sequenciamento de Nova Geração
O objetivo do screening neonatal é o rastreamento de condições ameaçadoras à vida para que se faça o diagnóstico antes do surgimento dos sintomas. Essas condições vão desde erros inatos no metabolismo, doenças endocrinológicas, hemoglobinopatias, imunodeficiências, a muitas outras doenças. A triagem convencional, conhecida como “teste do pezinho”, tem seu papel já bem estabelecido nesse rastreio.
O novo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) oferece, emcincoetapas, a expansão da triagem neonatal, contemplando novas doenças para inclusão no “teste do pezinho”.
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