O entendimento das bases moleculares das endocrinopaias tem avançado significativamente, aumentando a possibilidade de utilização dos testes genéticos para o diagnóstico de muitas doenças endócrinas.
O benefício advindo da utilização desses testes na jornada diagnóstica do paciente é notável,
possibilitando assertividade no tratamento. No entanto, deve-se ressaltar que a aplicação destes avanços requer conhecimento adequado do médico prescritor acerca das indicações, das limitações técnicas e dos requisitos mínimos de qualidade para a execução dos exames.
Ainda nesse contexto, é importante destacar que o sequenciamento completo do exoma está emergindo como um exame de interesse na Endocrinologia. Apesar da importância dos painéis doença-específicos, este teste ganha cada vez mais espaço na investigação diagnóstica das endocrinopatias. Adicionalmente, a sua inclusão no rol de procedimentos cobertos por operadoras de saúde facilita o acesso dos paciente.
Frente a esses avanços e visando promover a disseminação de conhecimento baseado em
evidências, a Dasa Genômica disponibilizou este e-book em formato de manual prático, abordando os principais testes genéticos disponíveis para a Endcrinologia, finalizando cum uma seção sobre as aplicações do exoma na área.
Dasa Genômica aplicada à Endocrinologia
Comitê de Endocrinologia Dasa
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