A maioria das informações genéticas disponíveis globalmente provêm de indivíduos de ascendência europeia, resultando em uma representação insuficiente de populações diversas como a do Brasil. Como consequência, as inovações em saúde, especialmente aquelas que visam prever e prevenir doenças através de dados genéticos antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas (conhecidas como PRS - Pontuações de Risco Poligênico), não apresentam resultados tão eficazes na população brasileira.
O Genop, estudo lançado pela Dasa em 2022, em parceria com pesquisadores da Universidade de São Paulo e com o projeto DNA do Brasil, tem como objetivo mitigar essa disparidade. Por meio de uma colaboração entre equipes médicas, especialistas em bioinformática e pesquisadores, estão sendo agregados milhares de dados genéticos para estabelecer um painel de referência brasileiro. Isso viabilizará a aplicação de testes mais acessíveis, que empregam técnicas alternativas, para a obtenção de PRS em indivíduos de nossa população.
Além disso, o projeto Genop planeja sequenciar os genomas de pelo menos mais 2 mil brasileiros este ano, financiando essa iniciativa. Três doenças de grande importância - Câncer de Mama, Câncer de Próstata e Doença Coronariana - foram escolhidas como ponto de partida para o projeto.
O projeto conta com a colaboração e parcerias com instituições como o Instituto do Câncer do Estado de São Paulo (ICESP), o Hospital 9 de Julho e o Hospital da Bahia. Além disso, recebe aprovação dos Comitês de Ética em Pesquisa vinculados à Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP).
A diversidade genética brasileira também contribui para a equidade global em pesquisa genética. Para Yamamoto, o fato da nossa população ser diversa e miscigenada significa que esses dados podem ajudar a democratizar o uso de informações genéticas para mais pessoas no mundo. “O uso de dados genéticos pode permitir tanto predição como prevenção de doenças e, portanto, realmente garantir uma vida mais saudável antes mesmo do indivíduo desenvolver a doença e ter que utilizar os serviços de tratamento de saúde”, comenta.
Impactos genéticos na saúde
A capacidade de cruzar dados genéticos com dados clínicos de muitas pessoas permite a identificação de marcadores genéticos que podem ser raros (como no caso do PCSK9) ou não tão raros (como no caso do CCR5 e CXCR4) e que determinam com precisão certas condições de saúde. Essas informações podem levar ao desenvolvimento de medicações com o potencial de ajudar mais indivíduos, para além daqueles inicialmente estudados, e destacam como a genética desempenha um papel crucial na saúde e na descoberta de novos tratamentos.
“Um exemplo é a resistência à infecção por HIV em que, infelizmente, ainda não conseguimos uma droga 100% efetiva. Já existem, porém, drogas como o Maraviroc, que é um antagonista específico do receptor CCR5 e pesquisas buscando antagonistas duais tanto do CCR5 como do CXCR4 estão em curso. Esta descoberta foi possível por investigar o que havia de geneticamente diferente em indivíduos africanos que eram expostos, mas não se infectavam pelo HIV. Foram localizadas mutações nos receptores imunológicos CCR5 e CXCR4 que conferiam proteção à infecção”, afirma Yamamoto.
Medicina personalizada e o futuro da saúde
A personalização da medicina, que considera fatores genéticos para predição e prevenção de doenças, é crucial para garantir que os tratamentos sejam cada vez mais adequados para cada indivíduo. Isso permite uma abordagem mais eficaz e direcionada à saúde dos pacientes, considerando sua ancestralidade e exposição ambiental.
“O próximo passo na medicina é conseguir obter dados individuais dos pacientes e aplicar estes dados de maneira personalizada para que cada tratamento tenha o melhor desfecho possível. Os dados genéticos são muito importantes para essa personalização, pois são informações que não mudam ao longo da vida do paciente e influenciam muitas doenças”, conclui.
Assim, o GenoP é um grandepasso na direção de inovações significativas para a saúde, contribuindo diretamente na promoção de uma vida mais saudável para a população brasileira e global, ao mesmo tempo em que impulsiona a pesquisa e inovação científica no Brasil.
*Bioinformática é a aplicação de técnicas da informática para a análise e interpretação de dados biológicos. É uma área interdisciplinar que combina biologia, informática, matemática e estatística.
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